Genética

Caracterização geral

Pré-requisitos

 

Bibliografia

· Speicher M, Antonarakis SE, Motulsky AG (Eds.) “Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches” Springer Verlag, 4th ed., 2010.

· Strachan T, Goodship J., Chinnery P. “Genetics and Genomics in Medicine”. Garland Science, 2015.

· Strachan T, Read A.P. “Human Molecular Genetics”, 4th edition. Garland Science, 2010.

· "Preventive and Predictive Genetics: Towards Personalised Medicine"  Editors: Grech, Godfrey, Grossman, Iris (Eds.); Springer; Series: Advances in Predictive, Preventive and Personalised Medicine, Vol. 9, 2015

· Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. “Thompson & Thompson Genetics in Medicine”, 8th edition. Saunders, 2016Lewis R. “Human Genetics: Concepts and Applications”.  9th edition. McGraw-Hill Companies Incorporated. 2009.

· Lewis R. “Human Genetics: Concepts and Applications”.  12th edition. McGraw-Hill Education 2018

· Ellard S, Turnpenny P. “Emery's Elements of Medical Genetics”. 14th edition. Churchill Livingstone, 2011.

· Passarge E. “Color Atlas of Genetics”. 3rd edition. Thieme Medical Publishers, 2007.

· Regateiro FJ. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.

· Emery A, Rimoin D. “Principles and Practice of Medical Genetics" - 3 vols. 5th edition. Churchill Livingstone, 2007.

 

 

 

Pesquisa Bibliográfica Geral

MEDLINE

IARC

National Library of Medicine

 

Bases de Dados de Genética

Base de dados de mutações em p53

BioGPS

National Center for Biotechnology Information

Tools of Genetics and Molecular Biology

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man

Human Genome Resources

Martindale's Health Science Guide

Généthon

Information for Genetic Professionals

Clinical Genetics Homepage

Cytogenetics Gallery

 

Método de ensino

1) Aulas Teóricas de exposição crítica dos principais assuntos do conteúdo da unidade curricular;

2) Aulas Teórico-Temáticas de análise e discussão de temas específicos com interesse prático

3) Aulas Práticas de realização de técnicas laboratoriais, de problemas de risco e de análise de artigos científicos.

Método de avaliação

Exame Escrito Medquizz (EE) =9,50 = 10 = 80% nota final

Sem consulta. Perguntas com resposta de escolha múltipla, abrangendo toda a matéria de Aulas Teóricas, Teóricas Temáticas e Práticas.

O Exame Escrito é passível de Melhoria de Nota.

 

Admissão a exame escrito exige:

•             Aprovação na avaliação continuada_AC (Avaliação de Aulas Práticas e/ou Seminário =9,50 = 10)

A AC de cada aluno é resultante do algoritmo                   0.4*AP + 0.6*S ou se

Alunos dispensados de presença nas Aulas Práticas       0.2*S

Sendo   AP = avaliação das aulas práticas realizada pelo respetivo docente responsável da turma,

S =avaliação do seminário (S) realizada por júri constituído por dois docentes.

Alunos Repetentes com Avaliação Válida em 2017-2018, estão dispensados de repetir AC.

Seminário (S): apresentação / discussão (10 minutos / 5 minutos) dos temas propostos, por grupos de 4-5 alunos formados dentro da respetiva turma.

 

Critérios de avaliação (S):

•             Análise crítica do tema

•             Capacidade de síntese

•             Pesquisa bibliográfica

•             Cumprimento do tempo de apresentação

 

 

 

Admissão a Seminário exige:

•             Assiduidade do semestre letivo (2/3 aulas práticas)

•             Seminário não é passível de Melhoria

 

Nota final da unidade curricular: 0.8 * EE + 0.2 * AC (EE e AC =9,50 = 10)

 

Conteúdo

Estrutura e função dos genes e organização do genoma humano (6H): 

• Organização dos genes. Estrutura da cromatina Regiões codificantes e não-codificantes.
• Regulação da expressão génica. Epigenética.
• Genes ortológos e parálogos. Elementos translocáveis

 

Genes e doença (14h):

• Padrões de transmissão de situações autossómicas e ligadas ao X. Factores modificadores da expressão.  Quadro clínico e mecanismos das situações mendelianas mais frequentes..
• Mutações e de pré-mutações; expansão de trinucleotidos.
• Hereditariedade multifactorial.
• Genética do cancro.
• Interação de genes com outros genes e com fatores ambientais e papel em patologia. Epistasia

Cromossomas e patologia cromossómica (4h):

• Mecanismos das alterações cromossómicas.
• Anomalias cromossómicas numéricas, estruturais e mosaicos. Da citogenética ao quadro clínico.

Genética formal e de populações (4h):

• Frequências génicas em populações. Frequência alélica e deriva genética. Efeito da consanguinidade e das neo-mutações nas frequências. Intervenção médica e frequências génicas. Princípios evolutivos na compreensão da biologia e patologia humanas.

Cursos

Cursos onde a unidade curricular é leccionada: