Genética e Saúde Pública
Objetivos
- Rever os conhecimentos essenciais da etiologia das doenças raras e comuns (multifactoriais) em genética humana
- Estudar as interacções entre genes e fatores ambientais na etiologia das doenças
- Atualizar os conhecimentos em epidemiologia genética
- Identificar o risco genético individual e familiar e dispor de instrumentos para realizar aconselhamento genético
- Treinar a utilização de testes genéticos para o diagnóstico das doenças genéticas no ciclo de vida, e para apoiar terapêuticas inovadoras personalizadas e mais seguras
- Conhecer o enquadramento ético, legal e social da genética humana.
Espera-se que os alunos adquiram capacidade para identificar o potencial de transmissão hereditária de mutações patológicas e prever o impacto da doença genética em diferentes níveis para o doente, na família, nos cuidados de saúde e na resposta da comunidade e desenvolvam o espirito crítico na aplicação do conhecimento do genoma humano nas estratégias de saúde e na acessibilidade a testes genéticos e à farmacogenómica.
Caracterização geral
Código
11138
Créditos
3
Professor responsável
Prof. Doutor Luis Nunes
Horas
Semanais - A disponibilizar brevemente
Totais - A disponibilizar brevemente
Idioma de ensino
Português
Pré-requisitos
Bibliografia
A bibliografia genérica será distribuída na primeira aula, e a específica para cada aula pelo docente respetivo. Sugere-se a seguinte bibliografia geral:
Referência principal:
WHO Genomics and World Health report 2002
Outras sugestões:
· Stevenson RE, Hall JG. Human malformations and related anomalies. Oxford University Press, 1th ed, 2006.
· Jones KL (ed). Smith´s recognizable patterns of human malformations. Elsevier Saunders, 6th edition, 2006.
· Harper PS. Pratical genetic counselling. Hodder Arnold, 7th ed, 2010.
· Ionnidis JPA. Personalized genetic prediction: too limited, too expensive or too soon? Ann Intern Med 2009; 150:139.
· Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, and al. A vision for the future of genomics research. Nature 2003; 422:835-7.
· Hastings R, de Wert G, Fowler B, and al. The changing landscape of genetic testing and his impact on clinical and laboratory services and research in Europe. Eur J Hum Genet 2012; 20: 911-6.
· Pallet N, Thervet E. The genetics of kidney transplantation. Hum Genet 2011; DOT 1007//s00439-011 1092-8.
Hudson KL. Genomics, health care and society. N Engl J Med 2011; 365: 1033-41.
Método de ensino
Aulas teóricas / teórico-práticas
Com caráter expositivo e interativo entre alunos e professor; utilização de meios multimédia, demonstração de pesquisa científica, acesso a páginas web e utilização de software específico; apresentação e discussão de casos clínicos.
Dinamização da aula
No início do semestre cada aluno receberá um tema de Genética Médica para ir trabalhando com vista à elaboração do trabalho final da UC. Poderá contar com o apoio do docente no esclarecimento de dúvidas e na melhor forma de orientar o texto final.
O docente poderá dinamizar cada aula, recorrendo a espaços fora da Faculdade (por exemplo a consulta de Genética Médica e a visita a Unidades de Cuidados de Saúde), para exemplificação da temática leccionada (planificação condicionada a autorização da Faculdade e disponibilidade das Instituições).
Duração média
Cada aula terá uma duração média de 3h, considerando a primeira parte para apresentação teórica e o restante tempo para apresentação de casos e exemplificação do tema.
Estão programadas 15 aulas no 2º semestre
Método de avaliação
A avaliação é contínua. Haverá 3 momentos de avaliação avaliação de grupo, avaliação individual de um trabalho escrito e avaliação individual de apresentação de um tema.
Os trabalhos de grupo incidem sobre temas das aulas, devendo os alunos organizar-se em grupos de 3-4 pessoas, escolher e trabalhar o tema e apresentá-lo, num formato de 5 minutos de apresentação/ 5 minutos de discussão.
A apresentação/discussão irá decorrer nos últimos 30 minutos de aula, entre a 5ª e a 13ª aula.
Elaboração de um trabalho escrito sobre tema de Genética Médica facultado pelo docente, nas primeiras aulas;
Apresentação oral de 10 minutos, do tema escolhido para o trabalho escrito. Caso o aluno frequente uma consulta de genética, deverá elaborar o relatório da consulta e apresentar oralmente esse relatório, ficando dispensado a apresentação do tema individual.
Conteúdo
Para alcançar os objetivos propostos e desenvolver as aptidões e conhecimentos sugeridos, os conteúdos programáticos desta UC distribuem-se por 3 grupos:
a) Conhecimentos essenciais de genética, que incluem temas como:
Introdução à Genómica e Saúde Pública
Anotação genética /genómica; redes de organização e expressão do genoma
Mecanismos moleculares da doença genética
b) Instrumentos de diagnóstico em genética médica
Farmacogenética e medicamentos órfãos
Testes genéticos: diagnóstico, predição, prevenção
Rastreio neonatal e no ciclo de vida: valor em Saúde Publica
Genética das doenças comuns e das doenças transmissíveis
Informação, literacia e aconselhamento genético
Aspetos éticos, legais e sociais
c) Exemplificação de situações
Anomalias congénitas e doenças raras
Genética das doenças cardiovasculares
Genética do cancro familiar
Doenças genéticas de expressão tardia
Genética e comportamentos sociais: pobreza, mobilidade social, violência, etnias em Saúde Pública