Genética Humana
Objetivos
• Curiosidade: desejo de descobrir as potencialidades da genética em medicina (….wonderful and full of wonder).
• Conhecimentos: compreender e dominar os mecanismos genéticos e seu papel em patologia.
• Competências: saber aplicar os modelos e os métodos da genética a situações novas.
• Capacidades: aptidão para realizar tarefas experimentais e de busca de informação.
• Criatividade: saber criticar hipóteses e saber fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos.
Caracterização geral
Código
11834
Créditos
3.0
Professor responsável
António Sebastião Rodrigues
Horas
Semanais - 4
Totais - 30
Idioma de ensino
Português
Pré-requisitos
A disponibilizar brevemente
Bibliografia
• Strachan T, Goodship J., Chinnery P. “Genetics and Genomics in Medicine”. Garland Science, 2015.
• Strachan T, Read A.P. “Human Molecular Genetics”, 4th edition. Garland Science, 2010.
•Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. “Thompson & Thompson Genetics in Medicine”, 7th edition. Saunders, 2007.
•Regateiro FJ. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.
Método de ensino
1) Aulas Teóricas de exposição crítica dos principais assuntos do conteúdo da unidade curricular;
2) Aulas Teórico-Temáticas de análise e discussão de temas específicos com interesse prático
3) Aulas Práticas de realização de técnicas laboratoriais, de problemas de risco e de análise de artigos científicos.
Método de avaliação
Exame Escrito (EE) ≥9,50 = 10 = 80% nota final
Sem consulta. Perguntas com resposta de escolha múltipla, abrangendo toda a matéria de Aulas Teóricas, Teóricas Temáticas e Práticas.
O Exame Escrito é passível de Melhoria de Nota.
Seminário (S): apresentação / discussão (10 minutos / 5 minutos) dos temas propostos, por grupos de 2-4 alunos formados dentro da respetiva turma.
Critérios de avaliação (S):
• Análise crítica do tema
• Capacidade de síntese
• Pesquisa bibliográfica
• Cumprimento do tempo de apresentação
Nota final da unidade curricular: 0.8 * EE + 0.2 * S (EE e S ≥ 9,50 = 10)
Conteúdo
Estrutura e função dos genes e organização do genoma humano:
• Organização dos genes. Estrutura da cromatina Regiões codificantes e não-codificantes.
• Regulação da expressão génica. Epigenética.
• Genes ortológos e parálogos. Elementos translocáveis
Genes e doença:
• Padrões de transmissão de situações autossómicas e ligadas ao X. Factores modificadores da expressão. Quadro clínico e mecanismos das situações mendelianas mais frequentes..
• Mutações e de pré-mutações; expansão de trinucleotidos.
• Hereditariedade multifactorial.
• Genética do cancro.
• Interação de genes com outros genes e com fatores ambientais e papel em patologia. Epistasia
Cromossomas e patologia cromossómica:
• Mecanismos das alterações cromossómicas.
• Anomalias cromossómicas numéricas, estruturais e mosaicos. Da citogenética ao quadro clínico.
Genética formal e de populações:
• Frequências génicas em populações. Frequência alélica e deriva genética. Efeito da consanguinidade e das neo-mutações nas frequências. Intervenção médica e frequências génicas. Princípios evolutivos na compreensão da biologia e patologia humanas.