Genética
Objetivos
· Curiosidade: desejo de descobrir as potencialidades da genética em medicina e ciências da nutrição (
.wonderful and full of wonder).
· Conhecimentos: compreender e dominar os mecanismos genéticos e seu papel em patologia.
· Competências: saber aplicar os modelos e os métodos da genética a situações novas.
· Capacidades: aptidão para realizar tarefas experimentais e de busca de informação.
Criatividade: saber criticar hipóteses e saber fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos.
Caracterização geral
Código
41009
Créditos
3
Professor responsável
Professor Doutor José Rueff
Horas
Semanais - A disponibilizar brevemente
Totais - A disponibilizar brevemente
Idioma de ensino
Português
Pré-requisitos
Bibliografia
· Speicher M, Antonarakis SE, Motulsky AG (Eds.) Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches Springer Verlag, 4th ed., 2010.
· Strachan T, Goodship J., Chinnery P. Genetics and Genomics in Medicine. Garland Science, 2015.
· Strachan T, Read A.P. Human Molecular Genetics, 4th edition. Garland Science, 2010.
· "Preventive and Predictive Genetics: Towards Personalised Medicine". Editors: Grech, Godfrey, Grossman, Iris (Eds.); Springer; Series: Advances in Predictive, Preventive and Personalised Medicine, Vol. 9, 2015
· Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition. Saunders, 2007.
· Lewis R. Human Genetics: Concepts and Applications. 9th edition. McGraw-Hill Companies Incorporated. 2009.
· Ellard S, Turnpenny P. Emery's Elements of Medical Genetics. 14th edition. Churchill Livingstone, 2011.
· Regateiro FJ. Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.
Método de ensino
1) Aulas Teóricas de exposição crítica dos principais assuntos do conteúdo da unidade curricular;
2) Aulas Teórico-Temáticas de análise e discussão de temas específicos com interesse prático
Método de avaliação
3) Avaliação: Exame escrito e apresentação de um Seminário sobre tema do programa
Conteúdo
Estrutura e função dos genes e organização do genoma humano:
· Organização do genoma. Estrutura da cromatina. O cariotipo
· Regulação da expressão génica. Epigenética
· Elementos translocáveis e repetitivos.
Genes e doença:
- Padrões de transmissão de situações autossómicas e ligadas ao X.Quadro clínico e mecanismos. Factores modificadores.
- Doenças Metabólicas
- Rasopatias
- Genética do Cancro
- Doenças de órgãos
- Mutações e pré-mutações; expansão de trinucleotidos. Doenças de expansão de trinucelotidos.
- Patologia multifactorial
- Interação entre genes. Epistasia. Imprinting
Cromossomas e patologia cromossómica:
- Mecanismos das alterações cromossómicas
- Anomalias cromossómicas numéricas, estruturais e mosaicos. Da citogenética ao quadro clínico. Genes de regiões críticas
Genética formal e de populações:
Frequências génicas em populações. Frequência alélica e deriva genética. Efeito da consanguinidade e das neo-mutações nas frequências. Princípios evolutivos na compreensão da biologia e patologia