Genética

Objetivos

·      Curiosidade: desejo de descobrir as potencialidades da genética em medicina e ciências da nutrição (….wonderful and full of wonder).

·      Conhecimentos: compreender e dominar os mecanismos genéticos e seu papel em patologia.

·      Competências: saber aplicar os modelos e os métodos da genética a situações novas.

·      Capacidades: aptidão para realizar tarefas experimentais e de busca de informação.

Criatividade: saber criticar hipóteses e saber fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos.

 

Caracterização geral

Código

41009

Créditos

3

Professor responsável

Professor Doutor José Rueff

Horas

Semanais - A disponibilizar brevemente

Totais - A disponibilizar brevemente

Idioma de ensino

Português

Pré-requisitos

 

Bibliografia

· Speicher M, Antonarakis SE, Motulsky AG (Eds.) “Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches” Springer Verlag, 4th ed., 2010.

· Strachan T, Goodship J., Chinnery P. “Genetics and Genomics in Medicine”. Garland Science, 2015.

· Strachan T, Read A.P. “Human Molecular Genetics”, 4th edition. Garland Science, 2010.

· "Preventive and Predictive Genetics: Towards Personalised Medicine". Editors: Grech, Godfrey, Grossman, Iris (Eds.); Springer; Series: Advances in Predictive, Preventive and Personalised Medicine, Vol. 9, 2015

· Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. “Thompson & Thompson Genetics in Medicine”, 7th edition. Saunders, 2007.

· Lewis R. “Human Genetics: Concepts and Applications”.  9th edition. McGraw-Hill Companies Incorporated. 2009.

· Ellard S, Turnpenny P. “Emery's Elements of Medical Genetics”. 14th edition. Churchill Livingstone, 2011.

· Regateiro FJ. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.

 

Método de ensino

1) Aulas Teóricas de exposição crítica dos principais assuntos do conteúdo da unidade curricular;

2) Aulas Teórico-Temáticas de análise e discussão de temas específicos com interesse prático

 

 

Método de avaliação

3) Avaliação: Exame escrito e apresentação de um Seminário sobre tema do programa

Conteúdo

Estrutura e função dos genes e organização do genoma humano: 

·         Organização do genoma. Estrutura da cromatina. O cariotipo

·         Regulação da expressão génica. Epigenética

·         Elementos translocáveis e repetitivos.

Genes e doença:

  • Padrões de transmissão de situações autossómicas e ligadas ao X.Quadro clínico e mecanismos. Factores modificadores.
    • Doenças Metabólicas
    • Rasopatias
    • Genética do Cancro
    • Doenças de órgãos
  • Mutações e pré-mutações; expansão de trinucleotidos. Doenças de expansão de trinucelotidos.
  • Patologia multifactorial
  • Interação entre genes. Epistasia. Imprinting

Cromossomas e patologia cromossómica:

  • Mecanismos das alterações cromossómicas
  • Anomalias cromossómicas numéricas, estruturais e mosaicos. Da citogenética ao quadro clínico. Genes de regiões críticas

Genética formal e de populações:

Frequências génicas em populações. Frequência alélica e deriva genética. Efeito da consanguinidade e das neo-mutações nas frequências. Princípios evolutivos na compreensão da biologia e patologia

Cursos

Cursos onde a unidade curricular é leccionada: