Genética Clínica

·         Stevenson RE, Hall JG. Human malformations and related anomalies. Oxford University Press, 1th ed, 2006.

·         Jones KL (ed). Smith´s recognizable patterns of human malformations. Elsevier Saunders, 6th edition, 2006.

·         Harper PS. Pratical genetic counselling. Hodder Arnold, 7th ed, 2010.

·         Ionnidis JPA. Personalized genetic prediction: too limited, too expensive or too soon? Ann Intern Med 2009; 150:139.

·         Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, and al. A vision for the future of genomics research. Nature 2003; 422:835-7.

·         Hastings R, de Wert G, Fowler B, and al. The changing landscape of genetic testing and his impact on clinical and laboratory services and research in Europe. Eur J Hum Genet 2012; 20: 911-6.

·         Pallet N, Thervet E. The genetics of kidney transplantation. Hum Genet 2011; DOT 1007//s00439-011 – 1092-8.

·         Hudson KL. Genomics, health care and society. N Engl J Med 2011; 365: 1033-41.

·         ORPHANET – plataforma sobre Doenças Raras – http://www.orpha.net

·         OMIM – base de dados sobre doenças de transmissão mendeliana – http://omim.org

Método de ensino

Aulas teóricas / teórico-práticas

Com caráter expositivo e interativo entre alunos e professor; utilização de meios multimédia, demonstração de pesquisa científica, acesso a páginas web e utilização de software específico; apresentação e discussão de casos clínicos.

Dinamização da aula

No início do semestre cada aluno receberá um tema de Genética Médica para ir trabalhando com vista à elaboração do trabalho final da UC. Poderá contar com o apoio do docente no esclarecimento de dúvidas e na melhor forma de orientar o texto final.

O docente poderá dinamizar cada aula, recorrendo a espaços fora da Faculdade (por exemplo a consulta de Genética Médica e a visita a Unidades de Cuidados de Saúde), para exemplificação da temática leccionada (planificação condicionada a autorização da Faculdade e disponibilidade das Instituições).

Duração média

Cada aula terá uma duração média de 3h, considerando a primeira parte para apresentação teórica e o restante tempo para apresentação de casos e exemplificação do tema.

Estão programadas 15 aulas no 2º semestre

Método de avaliação

A avaliação é contínua. Haverá 3 momentos de avaliação – avaliação de grupo, avaliação individual de um trabalho escrito e avaliação individual de apresentação de um tema.

Os trabalhos de grupo incidem sobre temas das aulas, devendo os alunos organizar-se em grupos de 3-4 pessoas, escolher e trabalhar o tema e apresentá-lo, num formato de 5 minutos de apresentação / 5 minutos de discussão.

A apresentação/discussão irá decorrer nos últimos 30 minutos de aula, entre a 5ª e a 13ª aula.

Elaboração de um trabalho escrito sobre tema de Genética Médica facultado pelo docente, nas primeiras aulas;

Apresentação oral de 10 minutos, do tema escolhido para o trabalho escrito. Caso o aluno frequente uma consulta de genética, deverá elaborar o relatório da consulta e apresentar oralmente esse relatório, ficando dispensado a apresentação do tema individual.