Genética

Caracterização geral

Pré-requisitos

Bibliografia

• Speicher M, Antonarakis SE, Motulsky AG (Eds.) “Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches” Springer Verlag, 4th ed., 2010.
• Strachan T, Goodship J., Chinnery P. “Genetics and Genomics in Medicine”. Garland Science, 2015.
• Strachan T, Read A.P. “Human Molecular Genetics”, 4th edition. Garland Science, 2010.
• "Preventive and Predictive Genetics: Towards Personalised Medicine"  Editors: Grech, Godfrey, Grossman, Iris (Eds.); Springer; Series: Advances in Predictive, Preventive and Personalised Medicine, Vol. 9, 2015
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. “Thompson & Thompson Genetics in Medicine”, 8th edition. Saunders, 2016Lewis R. “Human Genetics: Concepts and Applications”.  9th edition. McGraw-Hill Companies Incorporated. 2009.
• Lewis R. “Human Genetics: Concepts and Applications”.  12th edition. McGraw-Hill Education 2018
• Ellard S, Turnpenny P. “Emery's Elements of Medical Genetics”. 14th edition. Churchill Livingstone, 2011.
• Passarge E. “Color Atlas of Genetics”. 3rd edition. Thieme Medical Publishers, 2007.
• Regateiro FJ. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.
• Emery A, Rimoin D. “Principles and Practice of Medical Genetics" - 3 vols. 5th edition. Churchill Livingstone, 2007.

Pesquisa Bibliográfica Geral.

MEDLINE
IARC
National Library of Medicine

Bases de Dados de Genética:
 
Base de dados de mutações em p53
BioGPS
National Center for Biotechnology Information
Tools of Genetics and Molecular Biology
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
Human Genome Resources
Martindale's Health Science Guide
Généthon
Information for Genetic Professionals
Clinical Genetics Homepage
Cytogenetics Gallery

Doenças Genéticas
GeneClinics
Ensaios Laboratoriais de diagnóstico genético
GeneTests

Base de Dados de doenças genéticas para o grande público
NORD

Base de Dados de DNA e Proteínas
Genbank

Base de Dados de DNA
EMBL

Medicina baseada na Evidência
Cochrane Collaboration

Método de ensino

Em função da Pandemia COVID-19, as aulas teóricas e teórico-temáticas serão em formato de e-learning com aulas gravadas em ppt com voz, não sendo portanto presenciais, e as aulas práticas serão ministradas com desdobramento das turmas para o ano letivo de 2020-21, de acordo com mapa submetido à gestão de salas, adotando assim uma metodologia de Blended Learning.

1) Aulas Teóricas de exposição crítica dos principais assuntos do conteúdo da unidade curricular;
2) Aulas Teórico-Temáticas de análise e discussão de temas específicos com interesse prático
3) Aulas Práticas de realização de técnicas laboratoriais, de problemas de risco e de análise de artigos científicos.

Aulas Práticas:  2ªfeira (12.30h às 18.30h), 3ªfeira (12.30h às 16.30h) e 4ª feira (8.30h às 14.30h)
Práticas (Laboratórios 3 e 4 - piso 0 -  nascente do edifício)
na NMS | Faculdade de Ciências Médicas, em Campo Mártires da Pátria, 130, 1169-056 Lisboa

Seminários substituídos por trabalhos escritos elaborados em grupo.

Método de avaliação

Exame Escrito Medquizz (EE) =9,50 = 10 = 80% nota final
Sem consulta. Perguntas com resposta de escolha múltipla, abrangendo toda a matéria de Aulas Teóricas, Teóricas Temáticas e Práticas.
O Exame Escrito é passível de Melhoria de Nota.

Admissão a exame escrito exige:
• Aprovação na avaliação continuada_AC (Avaliação de Aulas Práticas e/ou Seminário =9,50 = 10)
A AC de cada aluno é resultante do algoritmo  0.6*AP + 0.4*S ou se
Alunos dispensados de presença nas Aulas Práticas 0.2*S
Sendo AP = avaliação das aulas práticas realizada pelo respetivo docente responsável da turma,
S =avaliação do seminário (S) realizada por júri constituído por dois docentes.
Alunos Repetentes com Avaliação Válida em 2019-2020, estão dispensados de repetir AC.
Seminário (S): Trabalho escrito elaborado por grupos de 3-4 alunos formados dentro da respetiva turma.

Critérios de avaliação (S):
• Análise crítica do tema e carácter inovador
• Capacidade de síntese
• Pesquisa bibliográica
• Cumprimento do tempo de apresentação

Admissão a Seminário exige:
• Assiduidade do semestre letivo (2/3 aulas práticas)
• Seminário não é passível de Melhoria

Nota final da unidade curricular: 0.8 * EE + 0.2 * AC (EE e AC =9,50 = 10)

Conteúdo

Estrutura e função dos genes e organização do genoma humano (6H): 
• Organização dos genes. Estrutura da cromatina Regiões codificantes e não-codificantes.
• Regulação da expressão génica. Epigenética.
• Genes ortológos e parálogos. Elementos translocáveis

Genes e doença (14h):
• Padrões de transmissão de situações autossómicas e ligadas ao X. Factores modificadores da expressão. 
• Quadro clínico e mecanismos das situações mendelianas frequentes: hipercolesterolemia familiar, cardio-miopatia hipertrófica, doença poliquística renal, fribrose quística.
• Mutações e de pré-mutações; doenças de expansão de trinucleotidos. Rasopatias.
• Hereditariedade multifactorial.
• Genética do cancro.
• Interação de genes com outros genes e com fatores ambientais e papel em patologia. Epistasia
Cromossomas e patologia cromossómica (4h):
• Mecanismos das alterações cromossómicas.
• Anomalias cromossómicas numéricas, estruturais e mosaicos. Da citogenética ao quadro clínico.
Genética formal e de populações (4h):
• Frequências génicas em populações. Frequência alélica e deriva genética. Efeito da consanguinidade e das neo-mutações nas frequências. Intervenção médica e frequências génicas. Princípios evolutivos na compreensão da biologia e patologia humanas.

Cursos

Cursos onde a unidade curricular é leccionada: