Genética e Saúde Pública
Objetivos
1. Rever os conhecimentos essenciais da etiologia das doenças raras e comuns (multifactoriais) em genética humana
2. Conhecer as interações entre genes e fatores ambientais na etiologia das doenças
3. Atualizar os conhecimentos em epidemiologia genética
4. Identificar o risco genético individual e familiar e dispor de instrumentos para realizar aconselhamento genético
5. Enquadrar o conhecimento genético nos rastreios e no cálculo de risco para doenças comuns
6. Integrar o conhecimento genético das transmissíveis na Saúde Pública
7. Treinar a utilização de testes genéticos para o diagnóstico das doenças genéticas no ciclo de vida, e para apoiar terapêuticas inovadoras de precisão e mais seguras
8. Conhecer o enquadramento ético, legal e social da genética humana em Saúde Pública.
Espera-se que os alunos adquiram capacidade para identificar o potencial de transmissão hereditária de mutações patológicas e prever o impacto da doença genética em diferentes níveis para o doente, na família, nos cuidados de saúde e na resposta da comunidade e desenvolvam o espirito crítico na aplicação do conhecimento do genoma, humano e microbiano, nas estratégias de saúde e na acessibilidade a testes genéticos e à farmacogenómica.
Caracterização geral
Código
11138
Créditos
3
Professor responsável
Profª. Doutora Maria Salomé Almeida
Horas
Semanais - A disponibilizar brevemente
Totais - A disponibilizar brevemente
Idioma de ensino
Português
Pré-requisitos
Bibliografia
A bibliografia genérica será distribuída na primeira aula, e a específica para cada aula pelo docente respetivo. Sugere-se a seguinte bibliografia geral:
Referência principal
WHO Genomics and World Health report 2002
Outras sugestões
Stevenson RE, Hall JG. Human malformations and related anomalies. Oxford University Press, 1th ed, 2006.
Jones KL (ed). Smith´s recognizable patterns of human malformations. Elsevier Saunders, 6th edition, 2006.
Harper PS. Pratical genetic counselling. Hodder Arnold, 7th ed, 2010.
Ionnidis JPA. Personalized genetic prediction: too limited, too expensive or too soon? Ann Intern Med 2009; 150:139.
Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, and al. A vision for the future of genomics research. Nature 2003; 422:835-7.
Hastings R, de Wert G, Fowler B, and al. The changing landscape of genetic testing and his impact on clinical and laboratory services and research in Europe. Eur J Hum Genet 2012; 20: 911-6.
Pallet N, Thervet E. The genetics of kidney transplantation. Hum Genet 2011; DOT 1007//s00439-011 1092-8.
Hudson KL. Genomics, health care and society. N Engl J Med 2011; 365: 1033-41.
Método de ensino
Aulas teórico-práticas
Com caráter expositivo e interativo entre alunos e professor; utilização de meios multimédia, demonstração de pesquisa científica, acesso a páginas web e utilização de software específico; apresentação e discussão de casos práticos e exemplos reais.
Formato adaptável a b-learning.
Dinamização da aula
Ao longo do semestre cada aluno terá que responder de forma escrita, a 4 conjuntos de questões sobre temas abordados nas aulas. Deverá escolher um tema para exemplificar o papel da genética em saúde Pública, e elaborar um trabalho final com estrutura definida (poster ou apresentação powerpoint). O aluno pode contar com o apoio do docente no esclarecimento de dúvidas e na melhor forma de orientar o trabalho individual final.
O docente poderá dinamizar cada aula, recorrendo a espaços fora da Faculdade (por exemplo a consulta de Genética Médica e a visita a Unidades de Cuidados de Saúde), para exemplificação da temática leccionada (planificação condicionada a autorização da Faculdade e disponibilidade das Instituições).
Duração média
Cada aula terá uma duração média de 3h, considerando a primeira parte para apresentação teórica e o restante tempo para apresentação de casos, exemplificação do tema e organização de trabalhos.
Estão programadas 14 aulas no 2º semestre
Método de avaliação
Avaliação
A avaliação é contínua. Haverá 4 momentos de avaliação avaliação de grupo, avaliação da apresentação oral do trabalho de grupo, avaliação individual das respostas às questões e avaliação individual de trabalhos.
Os trabalhos de grupo incidem sobre temas das aulas, devendo os alunos organizar-se em grupos de 3-4 pessoas, escolher e trabalhar o tema e apresentá-lo, num formato de 5 minutos de apresentação / 5 minutos de discussão, usando uma linguagem e um suporte de comunicação para o público em geral.
A apresentação/discussão irá decorrer nos últimos 30 minutos de aula, entre a 5ª e a 13ª aula.
A avaliação individual consiste na resposta a 4 conjuntos de questões num formato quizz, sobre os temas apresentados nas aulas, facultadas ao longo do semestre, com prazo de resposta. Inclui ainda a elaboração de um trabalho individual em formato estruturado (poster ou apresentação powerpoint) que permita integrar conhecimentos de genética e saúde pública, que deverá ser enviado, em formato digital, para o docente até ao último dia de aulas do semestre.
Assiduidade
A assiduidade mínima é de dois terços do total de aulas previstas (10 aulas)
Transição b-learning
A programação das aulas é compatível com um formato de aprendizagem adaptado de b-learning, considerando 25% de tempo presencial e 75% online (25% online síncrono e 50% assíncrono). As aulas presenciais deverão incluir a apresentação dos trabalhos de grupo
Conteúdo
Para alcançar os objetivos propostos e desenvolver as aptidões e conhecimentos sugeridos, os conteúdos programáticos desta UC distribuem-se por 3 grupos:
a) Conhecimentos essenciais de genética, que incluem temas como:
Introdução à Genómica e Saúde Pública
Organização e expressão do genoma
Mecanismos moleculares da doença genética
b) Instrumentos de diagnóstico genético em Saúde Pública
Farmacogenética e medicamentos órfãos
Testes genéticos: diagnóstico, predição, prevenção
Rastreio neonatal e no ciclo de vida: valor em Saúde Publica
Genética das doenças comuns e das doenças transmissíveis
Informação, literacia e aconselhamento genético
Aspetos éticos, legais e sociais
c) Exemplificação de situações
Anomalias congénitas e doenças raras
Papel da genética na vigilância e combate a epidemias
Genética das doenças cardiovasculares
Genética do cancro familiar
Doenças genéticas de expressão tardia
Genética e comportamentos sociais: pobreza, mobilidade social, violência, etnias em Saúde Pública