Genética Humana
Objetivos
Curiosidade: desejo de descobrir as potencialidades da genética em medicina (….wonderful and full of wonder).
• Conhecimentos: compreender e dominar os mecanismos genéticos e seu papel em patologia.
• Competências: saber aplicar os modelos e os métodos da genética a situações novas.
• Capacidades: aptidão para realizar tarefas experimentais e de busca de informação.
• Criatividade: saber criticar hipóteses e saber fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos.
Caracterização geral
Código
11834
Créditos
3.0
Professor responsável
António Sebastião Rodrigues
Horas
Semanais - 4
Totais - A disponibilizar brevemente
Idioma de ensino
Português
Pré-requisitos
A disponibilizar brevemente
Bibliografia
• Strachan T, Goodship J., Chinnery P. “Genetics and Genomics in Medicine”. Garland Science, 2015.
• Strachan T, Read A.P. “Human Molecular Genetics”, 4th edition. Garland Science, 2010.
•Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. “Thompson & Thompson Genetics in Medicine”, 7th edition. Saunders, 2007.
•Regateiro FJ. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.
Método de ensino
A disponibilizar brevemente
Método de avaliação
A disponibilizar brevemente
Conteúdo
Estrutura e função dos genes e organização do genoma humano:
• Organização dos genes. Estrutura da cromatina Regiões codificantes e não-codificantes.
• Regulação da expressão génica. Epigenética.
• Genes ortológos e parálogos. Elementos translocáveis
Genes e doença:
• Padrões de transmissão de situações autossómicas e ligadas ao X. Factores modificadores da expressão. Quadro clínico e mecanismos das situações mendelianas mais frequentes..
• Mutações e de pré-mutações; expansão de trinucleotidos.
• Hereditariedade multifactorial.
• Genética do cancro.
• Interação de genes com outros genes e com fatores ambientais e papel em patologia. Epistasia
Cromossomas e patologia cromossómica:
• Mecanismos das alterações cromossómicas.
• Anomalias cromossómicas numéricas, estruturais e mosaicos. Da citogenética ao quadro clínico.
Genética formal e de populações:
• Frequências génicas em populações. Frequência alélica e deriva genética. Efeito da consanguinidade e das neo-mutações nas frequências. Intervenção médica e frequências génicas. Princípios evolutivos na compreensão da biologia e patologia humanas.