Genética Humana
Objetivos
Curiosidade: desejo de descobrir as potencialidades da genética em medicina (….wonderful and full of wonder).
• Conhecimentos: compreender e dominar os mecanismos genéticos e seu papel em patologia.
• Competências: saber aplicar os modelos e os métodos da genética a situações novas.
• Capacidades: aptidão para realizar tarefas experimentais e de busca de informação.
• Criatividade: saber criticar hipóteses e saber fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos.
Caracterização geral
Código
11834
Créditos
3.0
Professor responsável
António Sebastião Rodrigues
Horas
Semanais - 4
Totais - 28
Idioma de ensino
Português
Pré-requisitos
Não definido
Bibliografia
• Strachan T, Goodship J., Chinnery P. “Genetics and Genomics in Medicine”. Garland Science, 2015.
• Strachan T, Read A.P. “Human Molecular Genetics”, 4th edition. Garland Science, 2010.
•Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. “Thompson & Thompson Genetics in Medicine”, 7th edition. Saunders, 2007.
•Regateiro FJ. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.
Método de ensino
Aulas Teóricas (28h).
Avaliação por exame e seminário (60:40). Seminários em grupos com um máximo de 3 alunos.
Método de avaliação
A avaliação compreende um exame final escrito e um seminário em grupo. A nota mínima será:
≥9,50 = 10
Exame Escrito (EE) = 60% nota final
Sem consulta. Perguntas com resposta de escolha múltipla.
O Exame Escrito é passível de Melhoria de Nota.
Seminário (S) = 40% nota final
Seminário (S): apresentação / discussão (15 minutos / 5 minutos) de temas, por grupos de até 3 alunos.
Critérios de avaliação (S): • Análise crítica
• Capacidade de síntese
• Pesquisa bibliográfica
• Cumprimento do tempo
Admissão a Seminário exige:
• Receção do resumo da apresentação (máximo 250 palavras) 7 dias antes da apresentação.
O seminário não é passível de melhoria de nota.
A nota do seminário pode transitar para ano letivo seguinte, caso o Aluno tenha tido aprovação ≥9,50 = 10
Conteúdo
Introdução e organização do genoma
Citogenética e doenças cromossómicas
Padrões de Hereditariedade
Variantes de sequência do genoma humano
Expressão génica e a sua regulação
Doenças mendelianas
Doenças Multifatoriais - Suscetibilidade Genética
Lesão e Reparação do DNA e Síndromes de Défices de Reparação
Nutrigenética e Nutrigenómica
Farmacogenética revisitada e Casos de estudo
Genética Formal e das Populações
Doenças Infecciosas e a genética do hospedeiro
Terapia Génica