Diagnóstico Molecular
Objetivos
O principal objectivo desta UC prende-se com o conhecimento das tecnologias aplicadas ao diagnóstico genético quer na área da biologia molecular quer na citogenética moderna. Pretende-se que os alunos percebam todo o processamento de uma amostra biológica desde a entrada num laboratório até a sua análise e interpretação e em que condições são escolhidas determinadas abordagens moleculares em detrimento de outras abordagens. Serão igualmente abordadas novas tecnologias na área da nanotecnologia para a detecção de ácidos nucleicos. Um objectivo a que é dada grande relevância é o desenvolvimento da análise crítica de resultados, especialmente os resultados laboratoriais, fomentando atitudes que capacitem os alunos para a exploração, em autonomia, de temas mais avançados ou mais particulares do Diagnóstico Molecular.
Caracterização geral
Código
10915
Créditos
3.0
Professor responsável
Maria Alexandra Núncio de Carvalho Ramos Fernandes
Horas
Semanais - 2
Totais - 34
Idioma de ensino
Português
Pré-requisitos
Domínio de conceitos básicos de Biologia Molecular e Genética Molecular tais como o conhecimento geral dos ácidos nucleicos e suas principais características, estrutura e função celular e molecular, bem como dos fundamentos das técnicas de extracção e amplificação de ácidos nucleicos, em particular da Reacção em Cadeia da Polimerase (PCR), e de técnicas de análise de sequências nucleotídicas.
Bibliografia
1.Molecular Diagnostics: Part 1: Technical Backgrounds and Quality Aspects by E. van Pelt-Verkuil, W.B. van Leeuwen, R. te Witt, 1st ed. Springer 2019.
2. Principles and Applications of Molecular Diagnostics. Nader Rifai, Andrea Rita Horvath and Carl T. Wittwer. Elsevier. 2018.
3. Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Nader Rifai. Saunders. 2017.
4. Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods and Clinical Applications Lela Buckingham, Maribeth L. Flaws F.A Davis Company, 2011.
5. Molecular Diagnostics: Techniques and Applications for the Clinical Laboratory. Wayne W. Grody, Robert M. Nakamura, Frederick L. Kiechle, Charles Strom, Academic Press, 2010
6. Diagnostic Techniques in Genetics. Jean-Louis Serre, John Wiley and Sons, Ltd, 2006
Método de ensino
Aulas expositivas.
Slides fornecidos aos discentes (em Inglês)
Aulas laboratoriais. Protocolo fornecidos
Método de avaliação
Exame teórico - 60% Nota final (Nota > 9.5 valores)
Relatório aulas laboratoriais - 40%
É necessário uma nota superior a 9,5 (em cada uma das componentes) para ter aproveitamento à disciplina. Frequência obrigatória às aulas práticas
Melhoria de nota - o exame vale 100% da NF (exame oral sobre todo o programa)
Conteúdo
Teóricas
1. Diagnóstico Molecular: conceitos gerais e introdução aos Testes Genéticos
2. Diagnóstico Pré-Natal
3. Citogenética Molecular
4. Amostras biológicas: colheita e processamento.
5. Laboratório de Biologia Molecular
- Técnicas de Rastreio e de Diagnóstico em Biologia molecular. Exemplos de aplicações.
- Estratégias para diagnóstico Genético. Exemplos de aplicações.
- Novas tecnologias para o diagnóstico genético. Exemplos de aplicações.
6. Nanotecnologia em detecção molecular
Práticas
Detecção de transcritos de fusão em CML