Genética
Objetivos
Curiosidade: desejo de descobrir as potencialidades da genética em medicina e ciências da nutrição (
.wonderful and full of wonder).
Conhecimentos: compreender e dominar os mecanismos genéticos e o seu papel em patologia.
Competências: saber aplicar os modelos e os métodos da genética a situações novas.
Capacidades: aptidão para realizar tarefas experimentais e de busca de informação.
Criatividade: saber criticar hipóteses e saber fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos.
Caracterização geral
Código
41009
Créditos
3
Professor responsável
Professor Doutor José Rueff
Horas
Semanais - A disponibilizar brevemente
Totais - A disponibilizar brevemente
Idioma de ensino
Português
Pré-requisitos
n.a.
Bibliografia
Speicher M, Antonarakis SE, Motulsky AG (Eds.) Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches Springer Verlag, 4th ed., 2010.
Strachan T, Goodship J., Chinnery P. Genetics and Genomics in Medicine. Garland Science, 2015.
Strachan T, Read A.P. Human Molecular Genetics, 4th edition. Garland Science, 2010.
"Preventive and Predictive Genetics: Towards Personalised Medicine". Editors: Grech, Godfrey, Grossman, Iris (Eds.); Springer; Series: Advances in Predictive, Preventive and Personalised Medicine, Vol. 9, 2015
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition. Saunders, 2007.
Lewis R. Human Genetics: Concepts and Applications. 9th edition. McGraw-Hill Companies Incorporated. 2009.
Ellard S, Turnpenny P. Emery's Elements of Medical Genetics. 14th edition. Churchill Livingstone, 2011.
Regateiro FJ. Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.
Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics" - 3 vols. 5th edition. Churchill Livingstone, 2007.
Método de ensino
Atendendo à situação excecional determinada pela necessidade de adaptar a resposta pedagógica aos planos de contingência, face à crise pandémica da COVID-19, serão adotadas as seguintes medidas na Unidade Curricular Genética, na Licenciatura em Ciências da Nutrição:
1. As aulas teóricas e teórico-temáticas serão ministradas à distância, assegurando as medidas de segurança impostas pelo plano de contingência da FCM/NMS.
Método de avaliação
2. Avaliação: Exame de escolha múltipla QuizOne e que vale os 100% da classificação final.
Conteúdo
Estrutura e função dos genes e organização do genoma humano:
Organização do genoma. Estrutura da cromatina. O cariotipo.
Regulação da expressão génica. Epigenética.
Elementos translocáveis e repetitivos.
Genes e doença:
Padrões de transmissão de situações autossómicas e ligadas ao X. Quadro clínico e mecanismos. Fatores modificadores.
Doenças Metabólicas;
Rasopatias;
Doenças de expansão de tripletos;
Genética do Cancro;
Doenças de órgãos.
Mutações e pré-mutações; expansão de trinucleotidos. Doenças de expansão de trinucelotidos.
Patologia multifatorial.
Interação entre genes. Epistasia. Imprinting.
Cromossomas e patologia cromossómica:
Mecanismos das alterações cromossómicas.
Anomalias cromossómicas numéricas, estruturais e mosaicos. Da citogenética ao quadro clínico. Genes de regiões críticas.
Genética formal e de populações:
Frequências génicas em populações. Frequência alélica e deriva genética. Efeito da consanguinidade e das neo-mutações nas frequências. Princípios evolutivos na compreensão da biologia e patologia