Genética Humana
Objetivos
- Curiosidade: desejo de descobrir as potencialidades da genética em medicina (….wonderful and full of wonder).
- • Conhecimentos: compreender e dominar os mecanismos genéticos e seu papel em patologia.
- • Competências: saber aplicar os modelos e os métodos da genética a situações novas.
- • Capacidades: aptidão para realizar tarefas experimentais e de busca de informação.
- • Criatividade: saber criticar hipóteses e saber fundamentar novas hipóteses explicativas de fenómenos genéticos.
Caracterização geral
Código
11834
Créditos
3.0
Professor responsável
António Sebastião Rodrigues
Horas
Semanais - 2
Totais - A disponibilizar brevemente
Idioma de ensino
Português
Pré-requisitos
N.A.
Bibliografia
-Strachan T, Goodship J., Chinnery P. “Genetics and Genomics in Medicine”. Garland Science, 2015.
-Strachan T, Read A.P. “Human Molecular Genetics”, 4th edition. Garland Science, 2010.
-Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. “Thompson & Thompson Genetics in Medicine”, 7th edition. Saunders, 2007.
- Regateiro FJ. “Manual de Genética Médica”. Imprensa da Universidade, Coimbra, 2007.
Método de ensino
A disponibilizar brevemente
Método de avaliação
A disponibilizar brevemente
Conteúdo
Introdução e organização do genoma
Citogenética e doenças cromossómicas
Padrões de Hereditariedade
Variantes de sequência do genoma humano
Expressão génica e a sua regulação
Doenças mendelianas
Doenças Multifatoriais - Suscetibilidade Genética
Lesão e Reparação do DNA e Síndromes de Défices de Reparação
Nutrigenética e Nutrigenómica
Farmacogenética revisitada e Casos de estudo
Genética Formal e das Populações
Doenças Infecciosas e a genética do hospedeiro
Terapia Génica